Relato de Caso: Anemia em paciente com Hemoglobinopatia SC

Título: Relato de Caso: Anemia em paciente com Hemoglobinopatia SC.

Autores: Fabrício Giuseppim 1 , Evandro Lucas Parisotto 1 , Heloísa Rosa 1 , Juliana Cristina

Marinheiro 1 , Luiz Marcelo Chiarotto Pierro 1,2 .

Orientador: Juliana Cristina Marinheiro

Co-Orientador: Luiz Marcelo Chiarotto Pierro

RESUMO:

Introdução: A hemoglobinopatia SC é uma variante falcêmica das anemias falciformes de caráter hereditário, em heterozigoze. A hemoglobinopatia SC é caracterizada por mutações pontuais diferentes em cada gene que codifica a cadeia beta da globina. Essas mutações resultam na substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina (HbS) e na substituição do aminoácido ácido glutâmico por lisina (HbC). Como consequência da polimerização das moléculas de Hb SC quando desoxigenadas, eritrócitos tornam-se rígidos, alterando o transporte de nutrientes e oxigênio. Os sintomas são similares aos da anemia falciforme (HbS), porém mais brandos. No entanto, desenvolvimento, crescimento e maturação sexual são normais em comparação com paciente falciforme (HbS). Complicações oftalmológicas e osteonecrose de cabeça femural e umeral são decorrentes de vaso-oclusão. Descrição do caso: O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma paciente, CBS, 34 anos, portadora da hemoglobinopatia SC. CBS procurou o serviço médico devido a um quadro de anemia crônica, relatando metrorragia; a paciente também faz uso de ácido de fólico. Desconfiou-se a princípio que tratava-se de um quadro de anemia ferropriva, devido ao uso excessivo de absorventes e ao grande número de internações, porém teve seu diagnóstico confirmado a partir da eletroforese de hemoglobina (HbS=50,9% e HbC=44%). Discussão: A hemoglobinopatia SC é uma doença de difícil diagnóstico e pouco descrita na literatura, porém é a segunda hemoglobinopatia mais frequente no mundo, perdendo apenas para a anemia falciforme. Estima-se que no mundo nasçam por ano 54.736 pessoas com a doença. Conclusão: Com esse relato concluímos as dificuldades no diagnóstico precoce, ressaltando a importância de metodologias específicas para elucidação das diferentes interações genéticas.

Palavras-chave (DeCS): Anemia Falciforme; Eletroforese; Hemoglobina C; Osteonecrose